2,457 Primary hyperoxaluria

Review article

Medical progress

N Engl J Med August 15, 2013

Primary hyperoxaluria เป็นกลุ่มของความผิดปกติแบบ autosomal recessive ที่เกี่ยวข้องการผลิต oxalate ที่มากเกินไป ในบทความนี้จะกล่าวถึงเกี่ยวกับชีวเคมีหลักๆ พันธุกรรม ความก้าวหน้าในการรักษา ซึ่งนำมาสู่ความเข้าใจเกียวกับโรคนี้มากยิ่งขึ้น
ควรคิดถึงโรคนี้ในผู้ป่วยที่มีประวัติเป็นนิ่วที่เกิดจากแคลเซียมออกซาเลตซ้ำๆ ภาวะแคลเซียมเกาะที่เนื้อไต (nephrocalcinosis) หรือทั้งสองอย่าง เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมแล้ว การรักษาแบบ aggressive supportive treatment ถือเป็นข้อบ่งชี้ ตามด้วยกลยุทธ์การปลูกถ่ายอวัยวะที่เหมาะสมเมื่อการทำงานของไตลดลง
ความก้าวหน้าในการรักษาในอนาคตจะมุ่งเป้าไปที่การแก้ไขข้อบกพร่องพื้นฐานโดยไม่ทำให้ผู้ป่วยต้องมีความเสี่ยงในระยะยาวที่เกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายอวัยวะ

เนื้อหาโดยละเอียดประกอบด้วย

-Epidemiology

   Forms of Primary Hyperoxaluria

   Genetic Features

   Clinical Spectrum

   Diagnosis

-Management

   Supportive Measures

   Dialysis

   Transplantation

   Future Therapeutic Developments

Summary

Source Information

อ่านต่อโดยละเอียด http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1301564