ผู้ป่วยชาย 28 ปี สูง 180 ซม. มีประวัติเป็นโรคหัวใจและเคยได้รับการผ่าตัดใส่ลิ้นหัวใจเทียม การตรวจที่มือเป็นดังรูปภาพ อาการแสดง (sign) ที่เห็นมีชื่อว่าอะไร? จะให้การวินิจฉัยผู้ป่วยว่าน่าจะมีโรคประจำตัวเดิมอะไรครับ? และอาจจะพบความผิดปกติอื่นๆ อะไรได้บ้างครับ?
ถูกต้องนะครับ และขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็น งั้นขอเสริมเล็กน้อยนะครับ
ลักษณะที่เห็นเรียกว่า thumb sign หรือ Steinberg sign คือการที่นิ้วหัวแม่มือจะยาวเลยบริเวณฝั่งทางด้านตรงข้าม (ด้าน ulnar) และสามารถอยู่ได้ภายในฝ่ามือทั้งหมดขณะกำมือ ซึ่ง sign นี้สามารถพบได้ในกลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม บนยีนที่ชื่อ “เอฟบีเอ็นวัน (FBN1)” ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ยีนนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนชื่อฟิบริลลิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆทั่วร่างกาย โดยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคือ เนื้อเยื่อที่ยึดเป็นโครงความแข็งแรงของอวัยวะต่างๆของร่างกาย ตัวอย่างเช่น โครงของกระดูกทำให้แข็งไม่หักง่าย หรือโครงของผิวหนังให้ ยืดหยุ่นได้ดี ไม่ยืดตัวออกหรือหย่อนยานง่าย โดยจะพบมีลักษณะความผิดปกติของระบบต่างๆ ได้แก่ ข้อกระดูก, เส้นเลือดหัวใจ, ลิ้นหัวใจ, เลนส์ตา, ผิวหนัง, ผนังหน้าท้อง, เยื่อหุ้มปอด โดยจะพบความผิดปกติต่างๆ เช่น
Skeletal
Disproportionately long limbs (span > height) and digits or reduced upper-to-lower segment ratio
Pectus excavatum or carinatum
Scoliosis
Highly arched palate with dental crowding
Ocular
Ectopia lentis (dislocation or subluxation of the lens)
Cardiovascular
Dilatation of the aortic root with regurgitation
Aortic aneurysm and/or dissection
Respiratory
Collapsed lung
Nervous system
Learning disability
Miscellaneous
Skin striae
Dural ectasia
และยังมีอื่นอีกหลายอย่างครับ...
sign นี้ชื่อ thumb sign คะ
ตอบลบผู้ป่วยน่าจะเป็นโรค Marfan syndrome
อาจพบความผิดปกติอื่น ๆ ได้คะ
เช่น pectus carinatum, pectus excavatum ที่ต้องการผ่าตัด, reduced upper to lower segment ratio หรือ arm span to height ratio >1.05, wrist sign, scoliosis of >20° or spondylolisthesis, flat feet, high arched palate with crowding of teeth, ascending aortic dilation or aneurysm, dissection of the ascending aorta, mitral valve prolapse