1,920 Hypertrophic cardiomyopathy

พบผู้ป่วยหญิงอายุน้อย ซึ่งตรวจร่างกายพบ systolic ejection murmur , CXR มี mild cardiomegaly, EKG มี LVH by voltage, echo มี markedly LVH ที่ยังไม่พบสาเหตุ ซึ่งสงสัยภาวะ hypertrophic cardiomyopathy จึงสืบค้นข้อมูลจาก N Engl J Med โดยเน้นในเรื่องการวินิจฉัยพบข้อมูลดังนี้ครับ
อาจจะสงสัยภาวะนี้จากจากการตรวจร่างกายของระบบหัวใจแล้วพบความผิดปกติหรือจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ลักษณะที่พบได้บ่อยๆ ได้แก่การมี systolic ejection murmur ซึ่งจะดังขึ้นระหว่าง maneuvers ที่มีการลดลงของ preload (เช่น การเปลี่ยนจากการนั่งยองไปเป็นยืน) และหลักฐานของการมีหัวใจห้องล่างซ้ายหนาตัวจากการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
การวินิจฉัยสามารถยืนยันโดยการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจชนิดสองมิติ ซึ่งแสดงให้เห็นถึงมีการหนาตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ คลื่นเสียงความถี่สูงของหัวใจชนิด continuous-wave doppler จะใช้ในการวินิจฉัยภาวะอุดกั้นในขณะพัก ร่วมกับหลักฐานการมีความเร็วสูงของการใหลของเลือด (high-velocity), late-peaking jet ที่ข้ามผ่าน left ventricular outflow tract
ในผู้ป่วยที่ไม่มีการอุดตันหรืออุดตันเพียงเล็กน้อย (ความแตกต่างของความดัน ≤ 30 มม.ปรอท), provocative maneuvers (การทำ valsalva maneuver หรือการออกกำลังกาย) ควรจะได้รับการตรวจเพื่อหาว่ามีภาวะอุดกั้นซ่อนเร้นอยู่หรือไม่
เมื่อให้การวินิจฉัย ประวัติครอบครัวของผู้ป่วย (โดยให้ความสำคัญประวัติของการมี cardiomyopathy hypertrophic หรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน) ควรจะได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ
สมาชิกลำดับแรกในครอบครัวของผู้ป่วยทั้งหมดควรได้รับการตรวจคัดกรองเป็นระยะ ๆ ด้วยคลื่่นเสียงความถี่สูงของหัวใจทุกห้าปีสำหรับ autosomal dominant disorder นี้ เนื่องจากภาวะนี้อาจจะไม่สามารถทราบได้จนถึงอายุ 60-70 ปี
การตรวจคัดกรองประจำปีได้รับคำแนะนำสำหรับวัยรุ่นอายุ 12 -18 ปี ในอนาคตการวินิจฉัยภาวะนี้อาจจะ.ใช้การตรวจเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงการเข้ารหัสของยีนส์โปรตีนซาร์โคเมียร์ แต่เทคนิคนี้ปัจจุบันยังไม่เป็นมาตรฐานของการดูแลผู้ป่วยควรได้รับการประเมินรวมถึงการตรวจด้วย 48-hour Holter monitoring และการทดสอบการออกกำลังกาย ซึ่งให้ข้อมูลการพยากรณ์โรค ผู้ป่วยทุกคนควรได้รับการแนะนำในการป้องกันการอักเสบติดเชื้อเยื่อบุหัวใจ และควรให้คำแนะนำให้หลีกเลี่ยงภาวะขาดน้ำและการออกแรงหนัก (การออกกำลังกายที่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการออกแรงอย่างฉับพลัน หรือการออกกำลังกายโดยการเกร็งกล้ามเนื้ออยู่กับที่ซ้ำๆ)

Ref: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcp030779