Review article
Current concepts
N Engl J Med 2012 February 16, 2012
Autosomal recessive cerebellar ataxias เป็นกลุ่มของโรคที่รู้จักน้อยและมักไม่ค่อยได้รับการรตะหนักถึง ซึ่งความเข้าใจที่มากสุดได้มาจากการติดตามผู้ป่วยจากการปฏิบัติงาน มีการศึกษาจากหลากหลายสาขาเกี่ยวกับโรคนี้ โดยการมุ่งเน้นไปที่ลักษณะทางคลินิกมากกว่าทางด้านโมเลกุล บทความนี้เน้นไปที่รูปแบบหลักของ cerebellar ataxia ซึ่งมีลักษณะเด่นด้านอาการแสดงออก แต่มิได้ทบทวนทั้งหมดของ ataxias ชนิดนี้
Cerebellar ataxia (เป็นคำภาษากรีกโดย a หมายถึง ไม่ [non], taxis หมายถึง ความเป็นระเบียบ เป็นลำดับ [order] ) ซึ่งมีลักษณะของการไม่ประสานของการเคลื่อนไหวและการไม่มั่นคง เนื่องจากความผิดปกติในการทำงานของ cerebellar การตรวจร่างกายจะพบการเดินที่ไม่สมดุลย์ เซ เอียง และลำบากในการตรงเดินต่อเท้าไปข้างหน้า (tandem walking) ระยางค์ส่วนบนและล่างไม่สามารถทำงานเคลื่อนไหวได้ตรงกับเป้าหมาย (dysmetria) มีความลำบากในการเคลื่อนไหวสลับเปลี่ยนมืออย่างรวดเร็ว (dysdiadochokinesia) ความตึงตัวของกล้ามเนื้อลดลง การพูดไม่ชัดแบบที่เกิดจากความผิดปกติของ cerebellar (cerebellar dysarthria) การกลอกตาที่มีลักษณะของการเคลื่อนไหวลูกตาเป็นแบบ saccadic ocular pursuitเนื้อหาโดยละเอียดประกอบด้วย
Clinically Common Syndromes
Friedreich's Ataxia
Ataxia Telangiectasia
Phenotypic and Genotypic Heterogeneity of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias for Which Treatment Is Available
Nonspecific Treatments and Measures
Biomarkers
MRI Findings
New Developments
Epidemiologic Data
Ataxias with Oculocephalic Dissociation
Areas of Controversy
Molecular Mechanisms of Friedreich's Ataxia
Idebenone in Friedreich's Ataxia
Pathophysiological Pathways
Conclusions
Source Information
Ref: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1006610
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น