1,558. Genomics and perinatal care

Review article

Genomic medicine

N Engl J Med  January 5, 2012  

เทคโนโลยีใหม่ ๆ ทุกอย่างทางด้านจีโนม มีความเป็นไปได้ที่จะสามารถประยุกต์ใช้ด้านการแพทย์ในช่วงก่อนการตั้งครรภ์ ก่อนคลอด และการดูแลทารกแรกคลอด  แต่วิธีการที่จะใช้ยังเป็นเรื่องที่ต้องพิจารณากัน แม้ว่าขณะนี้เราสามารถที่จะตรวจสอบจีโนมมนุษย์ได้อย่างแม่นยำแน่นอน แต่ genotype อาจจะไม่สามารถทำนาย phenotype ได้ การพัฒนาและการนำแนวทางไปใช้ จะเกี่ยวเนื่องกับคำถามที่ว่า  input จากลูกค้าและผู้ให้การสนับสนุน ประโยชน์ที่จะได้รับ และการวิเคราะห์เกี่ยวกับค่าใช้จ่าย-ความคุ้มค่า
ในวันนี้การพัฒนาการเพื่อวัดผลลัพท์ในการประเมินการให้บริการทางพันธุกรรมคลินิคยังอยู่ในระยะที่เพิ่งเริ่ม แพทย์ได้รับการส่งเสริมให้รับรู้ความเจิญก้าวหน้าและแนวทางคำแนะนำระดับสากล โดยแพทย์แต่ละคนเป็นผู้ให้ความรู้ที่สำคัญของผู้ป่วยและเป็นบุคคลสำคัญของเครือข่ายระบบการส่งต่อสำหรับการดูแลรักษาเฉพาะซึ่งนำมาสู่ความแตกต่างระหว่างโลกของการแพทย์ส่วนบุคคลและโลกของข้อมูลหลักฐานทางการแพทย์
เนื้อหาโดยละเอียดประกอบด้วย
Preconception Genetic Screening and Testing
Preimplantation Genetic Screening
Preimplantation Genetic Diagnosis
Prenatal Genetic and Genomic Testing
Noninvasive Prenatal Diagnosis
Newborn Genetic Screening
Newborn Genetic Diagnosis
Direct-to-Consumer Analyses
Genomics and Maternal and Child Health
Conclusions
Source Information

อ่านต่อ http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1105043