Genomic medicine
N Engl J Med October 27, 2011
โรคของระบบภูมิคุ้มกันที่สำคัญๆ ได้แก่ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์, โรคลูปัส, โรคมัลติเพิลสเคลอโรซีส(multiple sclerosis), เบาหวานชนิดที่ 1, สะเก็ดเงิน, และโรคลำไส้อักเสบ(inflammatory bowel disease) พบมีลักษณะร่วมกันทางระบาดวิทยา-อาการทางคลินิกและการรักษา ซึ่งในโรคต่างๆ เหล่านี้มักจะมีภาวะเรื้อรังและมีการอักเสบเกิดขึ้นเป็นช่วงๆ ตลอดระยะที่มีการทำลายอวัยวะเป้าหมายซึ่งเป็นตำแหน่งที่เกิดการกระตุ้นแอนติเจนหรือเป็นตำแน่งที่มีการสะสมของ immune-complex
โดยบางส่วนของความผิดปกติเหล่านี้เช่น โรคลำไส้อักเสบ กลไกของภูมิคุ้มกันยังเป็นที่สงสัย แต่การทับซ้อนกันของความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมได้รับการอธิบายในช่วง 5 ปีที่ผ่านมา ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามีพยาธิวิทยาของการเกิดที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันร่วมกัน และในช่วงเวลาเดียวกันข้อมูลทางพันธุกรรมก็สนับสนุนว่ามีความแตกต่างกันบางอย่างของพยาธิวิทยาในการเกิดโรคด้วย
ถึงแม้ว่าภูมิคุ้มกันแบบที่มีการปรับตัวหรือแบบที่จำเพาะเจาะจง (adaptive immune system)ของร่างกายได้รับความสนใจและศึกษา แต่กลไกภูมิคุ้มกันโดยธรรมชาติ(innate immune) ก็ได้รับการอธิบายว่าเป็นศูนย์กลางในการก่อให้เกิดความผิดปกติทางพยาธิวิทยาของความผิดปกตินี้
นอกจากนี้แนวคิดเกี่ยวกับระดับปริมาณที่เป็นจุดเริ่มให้เกิดการส่งสัญญาณไปยังภูมิคุ้มกันของเซลล์ได้เกิดขึ้นในช่วงสิบปีที่ผ่านมา ซึ่งทำให้สามารถเข้าใจถึงวิธีการที่ปัจจัยทางพันธุกรรมหลายๆ อย่างที่เสมือนว่ามีผลไม่มากแต่อาจรวมกันแล้วก่อให้เกิดความสามารถในการกระตุ้นภาวะภูมิต้านต่อตนเอง
การค้นพบทางด้านพันธุศาสตร์ยังชี้ให้เห็นว่าสภาวะสิ่งแวดล้อมมีบทบาทต่อปัจจัยด้านพันธุกรรมของโฮสต์ซึ่งจะเป็นจุดสำคัญในการเกิดความเข้าใจที่ลึกซึ้งเกี่ยวกับภาวะภูมิต้านตนเอง รวมถึงเป็นแนวทางใหม่ๆในการป้องกันและการรักษาด้วย
เนื้อหาโดยละเอียดประกอบไปด้วย
Genetics of Human Autoimmune Disease — The Status Quo
Autoimmunity — A Complex Quantitative Trait
Intracellular Signaling Pathways
Genetic Variation and Cytokine Pathways
Innate Immunity and Microbial Responses
Genes, Environment, and Autoimmunity
Implications of the New Genetics for Diagnosis and Treatment
Source Information
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น