Immunodeficiency and genetic defects of pattern-recognition receptors
Review article
Mechanisms of disease
N Engl J Med January 6, 2011
ภาวะความไวต่อการติดเชื้อของเด็กมีความสัมพันธ์กับพ่อแม่ที่แท้จริงของพวกเขามากกว่ากับของพ่อแม่บุญธรรม ซึ่งแสดงให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อ
ปัจจัยเหล่านี้มักจะเกิดจากพันธุกรรมมีความหลากหลายหรือมีหลายรูปแบบ แต่ในส่วนน้อยความผิดปกติของพันธุกรรมเพียงรูปแบบเดียวก็สามารถทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำได้ การศึกษาทางพันธุกรรมของความไวต่อการติดเชื้อโดยปกติจะมุ่งเน้นในความบกพร่องของการผลิตแอนติบอดีหรือการขาดของทีเซล, phagocytes, natural killer cells หรือ complement ซึ่งแต่ละตัวอาจทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เคยพบกัน
เมื่อเร็ว ๆ นี้ พบว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดเนื่องจากมีการเสียการรับรู้ต่อเชื้อโรคจากระบบภูมิคุ้มกันโดยธรรมชาติ (innate immune system), การเพิ่มความไวต่อจุลินทรีย์ที่จำเพาะ ตัวอย่างเช่น ความบกพร่องในขั้นตอนกระบวนการของ interferon - γ ทำให้เกิดการติดเชื้อที่ดื้อต่อการรักษาโดยเชื้อที่ก่อโรคภายในเซลเช่น เชื้อมัยโคแบคทีเรียและเชื้อซาลโมเนลล่า
ในบทความนี้เน้นที่ชนิดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีความผิดปกติของรูปแบบการรับรู้ต่อตัวรับ(receptor) และขบวนการทีเกิดขึ้นภายในเซลเป็นหลัก
อ่านต่อ: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1001976
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น