835. Amyotrophic lateral sclerosis

ชาย 46 ปี อ่อนแรงแขนขา เริ่มเดินลำบาก พูดไม่ค่อยชัด เสียงขึ้นจมูก กลืนลำบาก เป็นมา 5 เดือน ตรวจพบ Generalize mild muscle atrophy and tongue atrophy , Motor Gr.4 all, Fasciculation of tongue +  limb muscle, Spastic of right arm + hand, No facial weakness, Gag reflex: positive, No sensory loss, Cerebellar sign intact, DTR:  2+-3+ all, BBK - -, ผลตรวจเลือด CBC, LFT, BUN,Cr, Electrolyte, Mg: WNL คิดถึงอะไร จะตรวจอะไรเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและให้การรักษาอย่างไรครับ

คิดถึง Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)
“Amyotrophic” หมายถึง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบและเต้นพลิ้ว (fasciculation)
“Lateral sclerosis” หมายถึงรอยโรคในทางเดินของกระแสประสาทซึ่งควบคุมการทำงาน
การวินิจฉัยโรค
โรคเอแอลเอสตรวจพบจากการวินิจฉัยด้วยอาการทางคลินิกเท่านั้น เพราะยังไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรคที่ชัดเจน อีกทั้งโรคนี้มีอาการคล้ายกับหลายโรคที่ทำให้มีอาการแขนขาอ่อนแรงเหมือนกัน โดยผู้ป่วยโรคเอแอลเอสมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ แขน ขา หรือทั้งสองอย่าง และเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ สุดท้ายจะลามมาถึงกล้ามเนื้อควบคุมการกลืน การพูด การหายใจ
ประวัติ :
กล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวข้างต้น พูดไม่ชัด กลืนลำบาก เดินเท้าตก
ตรวจร่างกาย :
ลักษณะจำเพาะสำหรับโรคนี้ คือ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบ และเต้นพลิ้ว
การตรวจร่างกายจะพบรูปแบบความผิดปกติทั้ง UMN และ LMN lesion โดยมี sersory ปกติ
UMN : spastic tone ,hyperreflexia ,babinski present ,Hoffmann positive
LMN: fasciculation of muscle ,muscle wasting โดยเฉพาะที่ intrinsic muscle of hand ,muscle of tongue อาจมา present ด้วย Bulbar palsy ได้คือ มี cranial nerve palsy แบบ LMN และ spare sensory ไว้ทั้งหมด
การตรวจร่างกายทางระบบประสาทตามระบบ
การตรวจ fasciculation ดูที่ลิ้น หรือ กล้ามเนื้อต้นขา
General : สังเกตุคำพูดอาจมี spastic dysarthria , paralytic gait of legs
Cranial nerve : fine fasciculation of tongue
Motor : mild spastic tone, power ลดลง, fasciculation of thigh ตรวจโดยใช้ไม้เคาะที่กล้ามเนื้อ hamstring เบาๆ จะพบ fasciculation
Reflex : hyper reflexia, babinski positive, Hoffman sign positive
Sensory : intact pinprick
Cerebellar : intact
Stiffneck : negative
การตรวจที่ปกติ: EOM full function, pupil ปกติ , no facial palsy, pinprick sendation intact
Investigation : Electromyography (EMG), MRI ของสมองและไขสันหลัง
ส่วนการรักษามีรายละเอียดมากเชิญอ่านตาม Link นะครับ......

Ref: http://mdnote.wikispaces.com/Amyothrophic+lateral+sclerosis