746. Hypokalemic periodic paralysis/suspect

หญิง 13 ปี มาด้วยเริ่มมี Proximal muscle weakness มา 2 วัน ไม่มีอาการผิดปกติอื่นๆ ผลตรวจเลือดและปัสสาวะเป็นดังนี้ จะให้การ approach อย่างไร
Na 133.2, K 1.64, Cl 102.9, CO2 20, CPK 2,814 U/L, BUN 6.4, Cr 0.71
Urine K 7.19, Urine Cl 40.4

ขอขอบคุณสำหรับความเห็นนะครับ พอดีเป็น case ที่ผ่านมาสักช่วงหนึ่งแล้วการส่งตรวจทางห้องปฎิบัติการอาจจะไม่ค่อยครบถ้วนเท่าไร แต่จะลอง approach ดูเท่าที่มีข้อมูลนะครับ
โปแตสเซียม 3.0-3.5 mEq/L ทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ โปแตสเซียมต่ำกว่า 2.5 mEq/L ทำให้เกิดการบาดเจ็บและตายของกล้ามเนื้อ ถ้าน้อยกว่า 2 มีผลให้อ่อนแรงของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวกับการหายใจได้ แต่ก็ขึ้นอยู่กับระดับความรวดเร็วของระดับโปแตสเซียมที่ต่ำลงด้วย ดังนั้นสามารถอธิบายเรื่องการสูงขึ้นของ muscle enzyme ได้ด้วย
สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการสูญเสียออกไป ที่พบน้อยมากคือการย้ายจากภายนอกเข้าสู่ภายในเซล (shift) ที่เกิดขึ้นแบบรวดเร็ว จากประวัติผู้ป่วยพบว่าไม่มีสาเหตุที่น่าจะมาจากยาหรือการสูญเสียจากทางนอกไต (extra renal loss) และผล Urine K ช่วยบอกว่าไม่น่ามีการสูญเสียทางไต (renal  loss) ส่วนการรับประทานไม่เพียงพอจากประวัติก็ไม่น่าจะมีและโอกาสเกิดได้น้อยในภาวะปกติ จึงทำให้คิดถึงในกลุ่มของ Transcellular shift ที่พบบ่อยได้แก่  hyperthyroidism, familial periodic paralysis
-Hyperthyroidism ซึ่งจากการตรวจร่างกายผู้ป่วยยังไม่มีลักษณะของไทรอยด์เป็นพิษ
-Familial periodic paralysis ซึ่งเป็น autosomal dominant disease ที่เกี่ยวข้องกับมิวเตชั่นของการเข้ารหัสยีน dihydropyridine receptor, a voltage-gated calcium channel มักเกิดในคนเอเซีย
ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแรงของอ่อนแรงของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว และพบมีโปแตสเซียมต่ำกว่า 2.5 mEq/L อาจกระตุ้นให้เกิดโดยการรับประทานอาหารประเภทที่มีคาร์โบไฮเดรตหรือโซเดียมสูงหรือการออกแรงโดยอาการมักจะดีขึ้นในเวลาไม่เกิน 24 ชม.
ถึงแม้ว่าจะเป็นจากการ shift แต่การให้โปแตสเซียมทดแทนก็ช่วยไม่เกิดอันตรายรุนแรงซึ่งอาจเสียชีวิตได้ ส่วนการป้องกันอาจให้ยาในกลุ่ม spironolactone, triamterene หรือacetazolamide

Ref: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199808133390707

เพิ่มเติม: ส่วน Secondary cause ของ hypokalemic periodic paralysis ที่นอกเหนือจากไทรอยด์เป็นพิษได้แก่ barium poisoning, GI potassium wasting disorder, Licorice ingestion, Primary hyperaldosteronism, Renal potassium wasting disorder (renal tubular acidosis)