ชาย 36 ปี มา ANC clinic พร้อมภรรยา ผลตรวจเลือดเป็นดังนี้ ถามว่ามีเหตุผลใดในการตรวจ DNA analysis
-CBC: Hct 43.8%, MCV 88 fL
-OF test: positive
-DCIP : popsitive
-Hb typing: HbA2 -
HbF 0 %
HbE 23.4%
-DNA analysis : negative for alpha-thal 1 gene (SEA&THAI)
[ภรรยา: CBC Hct 35.7%, MCV 76 fL, Hb typing = HbE 17%]
DNA analysis เป็นการตรวจวิเคราะห์ยีน อาศัยเทคนิคการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมด้วยวิธี PCR (polymerase chain reaction) จะสามารถวินิจฉัยผู้ที่เป็นพาหะของ α-thalassemia 1 ชนิด SEA deletion ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้รวมทั้งประเทศไทย ซึ่งความผิดปกติที่สายอัลฟาจะตรวจได้จากการตรวจ DNA analysis เนื่องจากการตรวจฮีโมโกลบินอิเลคโตรฟอเรซิสในพาหะของอัลฟาธาลัสซีเมีย-1 ผลจะปกติ (แต่ขนาดเม็ดเลือดแดงจะเล็กลง) การตรวจหา α-thalassemia 1 ก็เพื่อป้องการเกิด ฮีโมโกลบิน Bart’s hydrops fetalis กรณีที่สามีและภรรยาเป็น α-thalassemia 1 ทั้งคู่ แต่ในกรณีนี้จึงตัดโอกาสการเป็นได้เพราะอย่างน้อยบิดาก็ไม่มียีน α-thalassemia 1 ส่วนถ้าเป็นทางสายเบต้าพบว่าทั้งบิดาและมารดาเป็น HbE trait จะสามารถแปลผลได้ตาม post ที่ 553 http://phimaimedicine.blogspot.com/2010/06/553-hb-typing.html
http://medinfo2.psu.ac.th/pathology/Education/Thal/DNAdiag.html
http://www.research.chula.ac.th/reprints/2549/Jul49/Medicine/July49_15.html
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น