การวินิจฉัย
ประกอบไปด้วยการยืนยันว่าผู้ป่วยมีความผิดปกติจริง การแยกชนิดรวมทั้งหาสาเหตุของ adrenal insufficiency (AI)นอกจากซักประวัติและตรวจร่างกายโดยละเอียด ควรเจาะเลือดเพื่อหาความผิดปกติอื่นที่พบร่วม และควรทำการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับฮอร์โมน cortisol และ ACTH ในตอนเช้า (8.00-9.00) โดยถ้าระดับ plasma cortisol < 5 µg/dl ให้สงสัยว่ามีภาวะนี้ แต่ถ้าระดับ plasma cortisol มากกว่า 20 µg/dl ยืนยันได้ว่าไม่ใช่ AI แน่นอนและในกรณีที่พบว่าระดับ plasma ACTH สูง ร่วมกับ cortisol ต่ำ ให้นึกถึง primary AI ในขณะที่ถ้าระดับ plasma ACTH ต่ำหรือปกติร่วมกับ cortisol ต่ำอาจเกิดจาก secondary หรือ tertiary AI
นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่สงสัย AI สามารถทำการทดสอบโดย dynamic test อื่นๆ ดังนี้
1. Rapid ACTH stimulation test
ขั้นตอน - เจาะเลือดวัดระดับ cortisol เวลา 8.00 น.
- ฉีดยา Cosyntropin 250 µg ทางหลอดเลือดดำหรือกล้ามเนื้อหลังจากเจาะเลือดเวลา 8.00 น.
- เจาะเลือดวัดระดับ cortisol 30 และ 60 นาที หลังฉีดยาทดสอบ
การแปลผล
คนปกติ plasma cortisol จะมีค่ามากกว่า 20 µg/dl หรือมากกว่า 7 µg/dl จากค่า baseline ถ้าระดับ plasma cortisol ต่ำกว่า 20 µg/dl บ่งชี้ว่ามีภาวะ AI
ขณะทำการทดสอบถ้าผู้ป่วยมีอาการของ AI มากควรเปลี่ยนยาเป็นdexamethasone เนื่องจากไม่มีผลรบกวนการทดสอบ
2. Insulin induced hypoglycemia
ขั้นตอน - งดอาการหลังเที่ยงคืน ให้ 0.9% normal saline หยดทางหลอดเลือดดำ และฉีด short acting insulin 0.05-0.1 unit/kg เข้าทางหลอดเลือดดำ ในตอนเช้า
- เจาะเลือดหา plasma glucose และ cortisol เวลา 0, 30, 60, 90, 120, นาที
การแปลผล
คนปกติเมื่อระดับ plasma glucose < 40 mg/dl ระดับ cortisol ควรมากกว่า 20 µg/dl
อย่างไรก็ตามการทดสอบด้วยวิธีนี้ควรหลีกเลี่ยงในผู้ป่วยที่สงสัย primary AI ผู้ที่โรคหลอดเลือดตีบ หรือโรคลมชัก
3. Short metyrapone test
ขั้นตอน - ให้รับประทาน metyrapone 30 mg/kg เวลา 24.00 น.
- เจาะเลือดวัดระดับ cortisol และ 11-deoxycortisol เวลา 8.00 น.
การแปลผล
ระดับ cortisol ต้องน้อยว่า 8 µg/dl เพื่อยืนยันว่าได้ metyrapone ในขนาดที่เพียงพอ
คนปกติระดับ 11-deoxycortisol ควรมากกว่า 7 µg/dl (200 nmol/L)
อย่างไรก็ตาม metyrapone test ไม่ได้รับความนิยมในปัจจุบัน เนื่องจากในประเทศไทยไม่มียาจำหน่าย
ในกรณีที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย AI แล้ว การแยกชนิด primary, secondary หรือ tertiary AI มีดังนี้
1. ลักษณะทางคลินิก ในผู้ป่วยsecondaryและ tertiary AI จะไม่มี hyperpigmentation เนื่องจาก plasma ACTH ไม่สูง มักไม่พบภาวะขาดน้ำหรือความดันเลือดต่ำ และอาจพบอาการและอาการแสดงของการขาดฮอร์โมนชนิดอื่นๆ ของต่อมใต้สมอง รวมทั้งตรวจอาการและอาการแสดงของ Cushing’s syndrome ในผู้ที่ได้รับยากลูโคคอร์ติคอยด์
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
• primary AI จะพบความผิดปกติดังนี้
- Complete blood count : อาจพบภาวะซีด โดยลักษณะของเม็ดเลือดแดงเป็นชนิด normochromic normocytic อาจพบ megaloblastic anemia ได้ในผู้ป่วยที่มี pernicious anemia ที่พบใน polyglandular autoimmune syndrome นอกจากนี้อาจพบ lymphocytosisและeosinophilia ได้
- Blood chemistry : พบ fasting hypoglycemia, พบความผิดปกติของเกลือแร่ ได้แก่ hyponatremia, hyperkalemia, hyperchloremic metabolic acidosis การเกิด hyponatremia เกิดจากการขาด glucocorticoid ทำให้ ADH สูงขึ้น ทำให้การขับน้ำเสียไป ส่วน hyperkalemia เกิดจากการขาด aldosterone ผู้ป่วยบางรายอาจพบภาวะ hypercalcemia ร่วมด้วยได้ซึ่งเกิดจากภาวะขาดน้ำ
- ระดับ cortisol ต่ำ และ ACTH สูงโดยที่ระดับ cortisol ไม่สามารถกระตุ้นได้ด้วย การฉีด ACTH
- Adrenal autoantibody : พบในผลบวกใน autoimmune adrenalitis
- การตรวจทางรังสีวิทยา : x-ray abdomen อาจพบ calcification บริเวณต่อมหมวกไตจากการติดเชื้อวัณโรค หรือ CT scan abdomen อาจพบต่อมหมวกไตมีขนาดโตขึ้นซึ่งอาจเกิดจากการติดเชื้อรา มะเร็งแพร่กระจาย lymphoma หรือเลือดออกที่ต่อมหมวกไต
Secondary และ tertiary AI พบความผิดปกติดังนี้
ความผิดปกติจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะคล้ายกับ primary AI แต่จะมีข้อแตกต่างกัน คือ ไม่พบ hyperkalemia เนื่องจาก aldosterone ปกติ ระดับ ACTH ปกติหรือต่ำ, พบ hyperkalemia ได้บ่อยกว่า แต่พบ hypercalcemia น้อยกว่า
การตรวจทางรังสีวิทยา : CT-scan หรือ MRI อาจพบเนื้องอกหรือความผิดปกติอื่นๆ ที่ต่อมใต้สมอง หรือฮัยโปธาลามัส
3. การทดสอบ ได้แก่
Prolong ACTH stimulation test
การทดสอบนี้ใช้วินิจฉัยแยกโรคระหว่าง primary AI จาก secondaryหรือ tertiary AI สามารถทำได้ดังนี้
วิธีที่ 1 ขั้นตอน - เจาะเลือดวัดระดับ cortisol baseline
- ให้ Cosyntropin 250 µg หยดเข้าหลอดเลือดดำทุก 8 ชั่วโมง เป็นเวลา 48 ชั่วโมง
- ตรวจวัดระดับ cortisol ทุก 8 ชั่วโมง จนครบ 48 ชั่วโมง
การแปลผล : ใน primary AI ระดับ cortisol จะไม่เพิ่มขึ้น ในขณะที่ ใน secondary หรือ tertiary AI ระดับ cortisol จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ และมีค่ามากกว่า 20 µg/dl
วิธีที่ 2 ขั้นตอน - เจาะเลือดวัดระดับ cortisol เวลา 8.00 น. ของวันที่ 1, 2, 3, 4, 5 และเวลา 14.00 น. ของวันที่ 3 และ 5
- หลังการเจาะเลือดเวลา 8.00 น. ของทุกวันให้ฉีด cortosyn depot 1 mg เข้ากล้ามเนื้อ
การแปลผล : ใน primary AI ระดับ cortisol จะไม่เพิ่มขึ้น ในขณะที่ ใน secondary หรือ tertiary AI ระดับ cortisol จะสูงขึ้นเรื่อยๆ และระดับ cortisol เวลา 14.00 น. (6 ชั่วโมง หลังฉีดยา dose สุดท้าย) ควรมากกว่า 20 µg/dl
อย่างไรก็ตามเนื่องจากปัจจุบันสามารถวัดระดับ ACTH ซึ่งเชื่อถือได้มากกว่า ทำให้สามารถแยกโรคได้ง่ายกว่าการทำการทดสอบซึ่งนิยมทำน้อยลงในปัจจุบัน
Corticotropin releasing hormone (CRH) test
การทดสอบนี้ใช้แยกวินิจฉัยแยกโรคระหว่าง secondary และ tertiary AI
ขั้นตอน - อดอาหารอย่างน้อย 4 ชั่วโมง
- เจาะเลือดวัดระดับ cortisol และ ACTH ที่เวลา –15, 0, 15, 30,45, 60, 90 และ 120 นาที หลังจากฉีด CRH 1 µg/kg ทางหลอดเลือดดำ
การแปลผล : คนปกติ ระดับ ACTH จะเพิ่มขึ้น 2-4 เท่า จาก base line และระดับ cortisol มีค่าสูงกว่า 20 µg/dl ในเวลา 20-30 นาที หลังฉีด CRH
ใน secondary AI ระดับ ACTH จะไม่เพิ่มขึ้น ในขณะที่ tertiary AI จะมีระดับ ACTH สูงขึ้นมาก และการตอบสนองค่อนข้างช้า
คิดว่าคงมี
ตอบลบ- serum electrolyte ที่อาจพอมี indirect evidence ของ minelralocorticoid insufficiency
- cortisol และ ACTH ขณะ stress คงมีประโยชน์มาก แต่ใน setting ที่พร้อมส่งเท่านั้น
- พอพ้นช่วง critical ก็ prove ด้วย ACTH Stimulation test
เดาไปเรื่อยครับพี่