603. G-6-PD deficiency anemia

ชาย 61 ปี อ่อนเพลีย ไข้ต่ำๆ ปัสสาสะสีเข้ม 2 วัน,PE: moderate pale, minimal icteric sclera, HL:WNL, Abd: no organomegaly   สีปัสสาวะและผลการตรวจเป็นดังนี้ ติดถึงอะไร รักษาอย่างไร

คิดถึง Enzyme Glucose -6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency

โดยโรคนี้จะพบว่ามีเม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Acute hemolytic anemia) ปัสสาวะมีสีน้ำตาลเข้มหรือสีดำ มีภาวะซีดเหลืองเล็กน้อยตับ ม้ามไม่โต

PBS อาจพบ bite cell ( RBC ที่มีรูปร่างเว้าแหว่ง) anisocytosis, poikilocytosis, polychromasia, NRBC, red cell with hemoglobin leakage

- ถ้าย้อม supravital stain จะเห็น Heinz body

- Recticulocyte อาจสูงถึง 30 % สูงเนื่องจากเนื่องจากเร่งสร้างเม็ดเลือดแดงมาทดแทน

- WBC สูง

การรักษา

เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด,การให้น้ำในปริมาณที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้ สิ่งที่สำคัญคือการป้องกันการเป็นโรคโดยการให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง

Acute hemolysis in G6PD deficiency 

(arrows indicate “blister cells,” and arrowheads irregularly contracted cells)

Progress case 2-7-53: ผล G6PD level = complete deficiency

Ref: 

http://www.nejm.org/slideshows/2005/20050804/slides6.htm

 http://www.medtechzone.com/data/hemato/G6PD.php

http://thaiherbclinic.com/node/424