Reveiw article Mechanisms of diasease NEJM May20, 2010
การศึกษาโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่พบน้อยทำให้เกิดความเข้าใจลึกซึ้งมากขึ้นเกี่ยวกับสาเหตุรวมทั้งการรักษาโรคที่พบได้น้อยกว่า ตัวอย่าง เช่น Fanconi's anemia ซึ่งเป็นโรคที่มีความไม่เสถียรของโครโมโซมที่พบได้น้อย การศึกษาทำให้สามารถอธิบายถึงกลไกทั่วๆไปของการเกิดภาวะไขกระดูกล้มเหลว การเกิดมะเร็ง และการดื้อต่อยาเคมีบำบัดที่นำมาใช้รักษา พบว่ามีถึง 13 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ Fanconi's anemia และในจำนวนนี้พบว่ามีอยู่ 1 ยีนที่ทราบกันอยู่แล้วว่าเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งเต้านมได้แก่ BRCA2 โปรตีนที่ถูกหุ้มด้วยยีนของ Fanconi's anemia เป็นส่วนทีมีบทบาทเกี่ยวกับการตรวจพบและการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ที่เกิดความเสียหาย โดยยีนนี้ไม่ได้ถูกยับยั้งการทำงานเฉพาะใน Fanconi's anemia แต่ยังเกิดกับมะเร็งต่างๆ ซึ่งการค้นพบนี้ยังสามารถนำมาใช้ประโยนช์ได้กว้างทั้งในด้านทำนายความไวและความสามารถในการต้านทานต่อยาที่ใช้รักษามะเร็ง ในการที่จะยับยั้ง poly–adenosine diphosphate (ADP)–ribose polymerase 1 (PARP1) [ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมดีเอ็นเอ] และรวมถึงเอนไซม์ตัวอื่นที่เป็นตัวยับยังการซ่อมแซมดีเอ็นเอ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น