408. Waardenburg syndrome

ชาย 22 ปี มาตรวจด้วยผื่นที่ใบหน้าแต่ตรวจเจอตาสีฟ้า และลักษณะต่างๆ ดังนี้ มี syndrome อะไรอธิบายลักษณะที่เห็น

ขอบคุณสำหรับความเห็นครับ:
สงสัย Waardenburg Syndrome
Major criteria:
Born deaf or hard of hearing (congenital sensorineural hearing loss) (58% of individuals)
Brilliant sapphire blue eyes or two different color eyes
White lock of hair on the forehead
Immediate family member with Waardenburg syndrome
Inner corner of the eye displaced to the side (dystopia canthorum)

Minor criteria:
Patches of light or white skin
Eyebrows extending toward middle of face
Nose abnormalities
Premature graying of the hair (by age 30)

Waardenburg syndrome type 2 is defined as having all the features of type 1 except dystopia canthorum. 77% of individuals with type 2 have hearing loss.
และสามารถพบ Hand และ  finger contractures ได้
แต่ในผู้ป่วยไม่ได้ตรวจเรื่อง hearing loss ซึ่งถ้า mild hearing loss อาจจะต้องตรวจโดยละเอียด

http://rarediseases.about.com/cs/waardenburgsynd/a/030704.htm