324. Müllerian agenesis

หญิง 16 ปี 7 เดือน มาตรวจด้วยยังไม่เคยมีประจำเดือน ไม่มีปวดท้อง มี secondary sexual characteristics แต่มีน้อยกว่าปกติ ผล TSH และ prolactin ปกติ U/S ดังนี้ คิดถึงอะไร


















จาก U/S ไม่พบ uterus ร่วมกับข้อมูลข้างต้นทำให้คิดถึง Müllerian agenesis หรืออาจเรียก Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome อัตราการเกิด 1 ใน 5000 ของผู้หญิง โครโมโซมจะปกติคือ 46,XX โดยมดลูกไม่เจริญแต่กำเนิด ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการทางเพศเหมือนผู้หญิงปกติ มีรังไข่ และมีการตกไข่ แต่เนื่องจากไม่มีมดลูกเพราะฝ่อแต่กำเนิดจึงไม่มีประจำเดือนมา รวมทั้งอาจพบความผิดปกติของ ไต การได้ยิน หรือกระดูกได้