347. Osteogenesis imperfecta

เด้กชาย 3 ขวบมีปัญหา fracture บ่อย ตรวจพบดัง คิดถึงอะไร

Osteogenesis imperfecta (OI) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ซึ่งโรคนี้มีหลาย type แต่ type ที่พบได้บ่อยที่สุดคือ type I ซึ่งเกิดจาก mutation ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีน collagen (ie, COL1A1 and COL1A2) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 โดยอุบัติการณ์ของโรค osteogenesis imperfecta type I นั้นประมาณ 1 : 15000
เนื่องจากโปรตีน collagen เป็นองค์ประกอบของกระดูก ดังนั้นเด็กที่เป็นโรคนี้มักจะมีกระดูกแตกหักบ่อยครั้ง (multiple bone fracture) ซึ่งอาจเกิดขึ้นเองหรือเกิดหลังการกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อย เพราะกระดูกผู้ป่วยจะเปราะบาง (brittle) กว่าปกติ
สามารถแบ่งได้เป็น 4 types ได้แก่
Type I - Mild forms
Type II - Extremely severe
Type III - Severe
Type IV - Undefined
และจากรูปพบว่าผู้ป่วย มี blue sclera นอกจากนั้นผู้ป่วยจะมีอาการอีกหลายอย่างแตกต่างตาม type อ่านเพิ่มตาม link ครับ
http://74.125.153.132/search?q=cache:r_IceSBHTFwJ:emedicine.medscape.com/article/947588-overview+osteogenic+imperfecta&cd=1&hl=th&ct=clnk&gl=th