272. Hereditary spherocytosis/suspect

หญิง 34 ปี ซีดเรื้อรังมากกว่า 2 ปี, PE: Mark pale, HL:WNL, Abd:palpable spleen 5 cm. below LCM, liver just palpable, ผล lab เป็นดังนี้ คิดว่าสาเหตุคือ
คิดว่าน่าจะมี hemolytic anemia เนื่องจากมี jaundice ที่เป็น indirect bilirubin เด่น และผล DCT = negative [ไม่ได้บอกไว้ตอนแรก] จึงไม่น่าจะเป็น AIHA การที่ผู้ป่วยมี hepatosplenomegaly จะคิดถึง extravascular hemolysis เมื่อมาดู PBS ไม่เหมือนลักษณะของ thalassemia ผล Hb typing ก็ช่วยสนับสนุนว่าไม่น่ามีสาเหตุมาจาก thalassemia, ferritin ช่วยสนับสนุนว่าไม่มี iron deficiency anemia แต่ผู้ป่วยไม่ได้ส่ง reticulocyte count โดยใน PBS เห็นเป็นลักษณะของ spherocyte จึงอาจเป็น hereditary spherocytosis ได้ Spherocyte เป็นเซลล์ค่อนข้างกลม มีความหนาด้าน ข้างมากกว่า เม็ดเลือดแดงปกติ เมื่อดูจาก สเมีิยร์เลือดจะมีขนาดเล็ก ติดสีทึบเต็มเซลล์ แตกง่าย (increased osmotic fragility) และมีอายุสั้นกว่าเม็ดเลือดแดงปกติเนื่องจาก มีความผิดปกติที่ผนังเซลล์เม็ดเลือดแดง พบ ได้ใน hereditary spherocytosis หรือพบ ได้ร่วมกับโลหิตจางอื่นๆ เช่น thalassemia, autoimmune hemolytic anemia, และ severe burn
การรักษา: การตัดม้าม (splenectomy)
การเติมเลือด (PRC transfusion) ใช้ในกรณีมีภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง
การรักษาประคับประคอง เช่นการให้ folic acid ในกรณีที่มีอาการเรื้อรัง ไขกระดูกถูกกระตุ้นมากทำให้อาจจะขาด folic acid ได้

http://www.mt.mahidol.ac.th/mtthai/eLearning/AutomateReport/Page2.html