267.ชาย 14 ปี มือและเท้าผิดรูปแต่กำเนิด มีประวัติชัก

ชาย 14 ปี มือและเท้าผิดรูปแต่กำเนิด [มือ 2 ข้างผ่าตัดแล้ว] มีประวัติชัก ปัจจุบันยังรับประทานยากันชัก คิดถึงโรคอะไร



Apert syndrome มีลักษณะความผิดปกติของ craniofacial (ศีรษะและใบหน้า) และแขนขาเนื่องจากความผิดปกติของพันธุกรรมบนโครโมโซมที่ 10 (98 %ของผู้ป่วย), มักไม่มีประวัติการเกิดโรคในครอบครัว สามารถเกิดได้ทั้งในผู้ชายและผู้หญิง จะมีลักษณะของ craniosynostosis, midface hypoplasia, syndactyly, cervical spinal fusion วินิจฉัยจากลักษณะทางคลินิก ให้การรักษาโดยการผ่าตัดแก้ไขในแต่ละปัญหาของผู้ป่วย
ลักษณะของใบหน้าผู้ป่วยที่เป็น Apert syndrome