Review article NEJM December,9 2009
Elizabeth Blackburn, Jack Szostak และ Carol Greider เพิ่งได้รับรางวัลโนเบล สาขาสรีรวิทยาและการแพทย์ [Nobel Prize in Physiology or Medicine]ประจำปี 2009 ในการอธิบายรูปร่างและการมีอยู่ของ tolomeres (ส่วนปลายของโครโมโซม) การศึกษาได้พบว่า telomeres เป็นลำดับของ DNA ซึ่งเป็นโครงสร้างที่ป้องกันโครโมโซมจากการบาดเจ็บและจากเอนไซม์ที่จำเพาะต่อมันซึ่งก็คือ เอนไซม์ telomerase ในช่วงการซ่อมแซมหลังการเกิดmitosis
Telomeres ถูกพบว่าเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคในมนุษย์เนื่องมาจากการพบว่ามีเปลี่ยนแปลงในยีน DKC1ในโรคไขกระดูกล้มเหลวชนิดถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ โดยเป็นโรคที่เกิดน้อยมาก, DKC1 จะอยู่ล้อมรอบโปรตีนของ telomerase complex, Telomeres จะพบมีขนาดสั้นในผู้ป่วย aplastic anemia ทั้งชนิดที่ถ่ายทอดจากกรรมพันธุ์และเกิดขึ้นเองทีหลัง,และการเกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจะส่งผลต่อ เอนไซม์ telomerase ซึ่งพบได้ในโรค aplastic anemia เช่นกัน และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ เอนไซม์ telomerase นี้ยังสัมพันธ์กับการเกิดผังผืด (fibrosis) ของปอดและตับอีกด้วย
นอกจากนั้น ยีนของ telomerase เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็ง, telomeres ที่สั้นเป็นปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโรคหลอดเลือดและหัวใจ ดังนั้นกลไกระดับโมเลกุลจึงเป็นพื้นฐานของการเกิดโรคต่างๆ ความเข้าใจบทบาทของ telomeres ในโรคต่างๆ จึงมีความสำคัญเพื่อที่จะไปใช้ในการวินิจฉัย ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ตลอดจนการให้การดูแลรักษาผู้ป่วย
Telomere Structure
ยังมีรายละเอียดอีกมาก สนใจอ่านต่อ http://content.nejm.org/cgi/content/full/361/24/2353
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น