111. Chronic anemia cause?

หญิง 33 ปี ซีดเรื้อรัง PE: Moderate pale, No organomegaly, Facial: R/O Thalassemia faceไม่ได้ Lab ที่ตรวจอธิบายเรื่องซีดของผู้ป่วยได้ไหม? หรือต้องทำอย่างไร


การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย ดูจาก
1. ประวัติเรื่องซีด หรือในครอบครัวมีใครเป็นโรคหรือไม่
2. การตรวจร่างการ โดยแพทย์ว่ามีภาวะซีด อาจพบอาการตาเหลือง ตับโต ม้ามโต
3. การตรวจเลือด ได้แก่
3.1 ตรวจ CBC ว่ามีภาวะซีดจริง ระดับฮีโมโกลบิน(Hb)ต่ำ หรือความเข้มข้นของเลือด (Hct) ต่ำกว่าปกติ
3.2 ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน(Hb type) จะสามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ ได้เช่น โรคเบต้าธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบิน อี (beta-thalassemia/Hb E) และ โรคฮีโมโกลบิน เอช (Hb H disease)เป็นต้น
---------------------------------------------------------------
การวินิจฉัยพาหะ ดูจาก
1. ประวัติถ้ามี ญาติพี่น้องเป็นโรค หรือพาหะธาลัสซีเมีย ให้สงสัยว่าอาจเป็นพาหะ
2. การตรวจกรองว่าเป็นพาหะหรือไม่ ปัจจุบันการตรวจกรองที่ทำกันได้แก่
2.1 การตรวจ โอ เอฟ (OF.) ถ้าผลผิดปกติ หรือ ผลบวก สงสัยว่าจะเป็นพาหะ ของ alpha-thalassemia หรือ beta-thalassemia ต้องรอตรวจยืนยันต่อไปคือ การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb type) และตรวจ พีซี อาร์ (PCR for alpha-thalassemia)
2.2 การตรวจ ดี.ซี.ไอ.พี. (DCIP) ถ้าผลผิดปกติ หรือผลบวก สงสัยว่าจะเป็นพาหะ ของฮีโมโกลบิน อี (Hb E) ต้องรอตรวจยืนยันโดยตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน(Hb type)ต่อไป
2.3 การตรวจดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV) ถ้ามีขนาดเล็กกว่าค่าปกติโดยทั่วไป ใช้ขนาดเล็กกว่า 80 fl ถ้ามีขนาดเล็กให้สงสัยว่าจะเป็นพาหะ beta-thalassemia หรือ alpha-thalassemia 1 เช่นกันต้องตรวจยืนยัน
3. การตรวจยืนยันว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือไม่ ให้ตรวจตามลำดับดังนี้
3.1 ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน สามารถให้การวินิจฉัยพาหะของ beta-thalassemia, พาหะของฮีโมโกลบิน อี (Hb E) และ ฮีโมโกลบิน คอนสแตนสปริง ได้
3.2 การตรวจ PCR สำหรับ alpha-thalassemia 1 สามารถให้การวินิจฉัยพาหะ ของalpha-thalassemia 1 ได้
ดังนั้นอาการทางคลินิก + ผล CBC ไม่เข้ากับ Hb typing ของผู้ป่วย และถึงแม้ Hb typing A2A จะไม่สามารถ rule out alpha-thal 2 แต่ก็ไม่ควรซีดมากขนาดนี้, OF และ DCIP ก็ปกติ คงต้อง W/U สาเหตุอื่น โดยเฉพาะ Iron study
http://www.thalassemia.or.th/thal-cpg.pdf