31. Turner syndrome

Case จากหมอเด็ก : เด็กทารกเพศหญิง แรกคลอด GA 38 wk. ผลตรวจเลือดมารดาปกติ ช่วงตั้งครรภ์มารดา นน.ขึ้น 7 kg. เด็ก หนัก 2,230 gm. HC 30 cm, Length 44.5 cm ลักษณะดังนี้ คิดถึงอะไรครับ
หมอเด็กสงสัย Turner syndrome
ลักษณะที่เจอได้ในเด็กทารก
•puffy hands and feet
•wideness and webbing of the neck
•low hairline at the back of the neck
•minor differences in the shape and position of the ears, a broad chest with widely spaced nipples, an increased number of small brown moles (nevi) on the skin, and deep-set nails

ยืนยันการวินิจฉัย
chromosomes analyzed เพื่อยืนยันว่ามีการหายไปของ X chromosome
เป็นความผิดเนื่องจาก มีโครโมโซม X หายไป 1 ตัว จึงเหลือ 45 ตัว. ดังนั้นจึงเป็นหญิงที่มีเพียง X โครโมโซมเพียง 1 ตัว หรืออาจเรียกว่า monosomy X.
การรักษา
รักษาไม่หายขาด แต่สามารถแก้ไขความผิดปกติที่รุนแรงได้ เช่น การให้ growth hormone และ androgen เพื่อเพิ่มความสูง ให้ฮอร์โมนเพื่อให้เกิด secondary sexual characteristics, แก้ไข coarctation of the aorta โดยการผ่าตัด รวมทั้งการให้ยาเพื่อรักษา high blood pressure, diabetes, and thyroid problems

ได้ส่งตรวจโครโมโซมไว้แล้ว...
Progress case ผล chromosome study = 45x