เพิ่มข้อมูลครับคนนี้มองดูเห็นชัดว่าหัวโตมาก ๆ แต่พอถ่ายภาพมาอาจจะเห็นไม่ค่อยชัด
Approach short stature
เป็น Autosomal dominant mutation in the fibroblast growth factor receptor gene 3 ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดความผิดปกติของการสร้าง cartilage
Clinical
•Short stature
•Rhizomelic (proximal) shortening of the arms and legs with redundant skin folds on limbs
•Limitation of elbow extension
•Trident configuration of the hands
•Genu varum (bow legs)
•Thoracolumbar gibbus in infancy
•Exaggerated lumbar lordosis, which develops when walking begins
•Large head with frontal bossing
•Midface hypoplasia
ความฉลาดและอายุไขใกล้เคียงคนปกติถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงช่วงวัยทารก
วินิจฉัยโดย characteristic clinical, radiographic findings และ Molecular genetic testing
ภาวะแทรกซ้อนและการรักษา
•ติดตามความสูง, นน. เส้นรอบศรีษะเพื่อป้องกันแก้ไขไม่ให้มีรูปร่างอ้วนมากขึ้น
•MRI or CT เพื่อประเมินการเกิด hypotonia หรืออาการแสดงของ spinal cord compression
•Adenotonsillectomy, continuous positive airway pressure (CPAP) by nasal mask และ tracheostomy เพื่อแก้ไข obstructive sleep apnea
•Suboccipital decompression ถ้ามีภาวะ hyperreflexia or clonus รวมทั้ง central hypopnea
•อาจผ่าตัดแก้ไขถ้ามี spinal stenosis
อ่านเพิ่ม http://www.geneclinics.org/profiles/achondroplasia/details.html
ปวดหัวเลย case นี้ วิ่งไปหยิบหนังสือมาดู
ตอบลบเขาแบ่ง short stature เป็น 1. normal variant 2. pathological 3. idiopathic คนนี้น่าจะเป็น pathologic ต่อมาดูว่าสมส่วนหรือเปล่า คนนี้ดูสมส่วนดี ต่อมาดูว่าเป็น prenatal หรือ postnatal คนนี้น่าจะ prenatal ซึ่งเป็นพวก IUGR, Dysmorphic syndrome ซึ่งคิดถึงในคนนี้
เอาเป็นว่าคิดถึง Turner syndrome แล้วกัน ซึ่ง related กับ T2DM
เอ case นี้ ให้ประวัติว่าเพิ่งเป็น DM อายุ 43 แต่เตี้ยแต่กำเนิด หรือ มันจะไม่เกี่ยวกัน เพราะ คนนี้ดูหัวโตๆ เหมือน achondroplasia เลยนะ ไม่รู้เข้าใจผิดหรือปล่าว กด net ดูมัน ก็ ไม่ relate กันแต่ turner มี DM ได้อย่าง แบนว่าจริงๆ
ตอบลบดูไปดูมา เหมือนตลกแคระเหมือนกัน achondroplasia ถ้าอ้วนก็จะ ass กับ DM
ตอบลบ