29. Achondroplasia

หญิง 42 ปี ตัวเล็กแต่กำเนิด เป็นเบาหวาน 1 เดือน ถาม Dx, Transmission, Mechanism of disease, Prevention, Complication, Related DM?



เพิ่มข้อมูลครับคนนี้มองดูเห็นชัดว่าหัวโตมาก ๆ แต่พอถ่ายภาพมาอาจจะเห็นไม่ค่อยชัด
Approach short stature

เป็น Autosomal dominant mutation in the fibroblast growth factor receptor gene 3 ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดความผิดปกติของการสร้าง cartilage
Clinical
•Short stature
•Rhizomelic (proximal) shortening of the arms and legs with redundant skin folds on limbs
•Limitation of elbow extension
•Trident configuration of the hands
•Genu varum (bow legs)
•Thoracolumbar gibbus in infancy
•Exaggerated lumbar lordosis, which develops when walking begins
•Large head with frontal bossing
•Midface hypoplasia
ความฉลาดและอายุไขใกล้เคียงคนปกติถ้าไม่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงช่วงวัยทารก

วินิจฉัยโดย characteristic clinical, radiographic findings และ Molecular genetic testing
ภาวะแทรกซ้อนและการรักษา
•ติดตามความสูง, นน. เส้นรอบศรีษะเพื่อป้องกันแก้ไขไม่ให้มีรูปร่างอ้วนมากขึ้น
•MRI or CT เพื่อประเมินการเกิด hypotonia หรืออาการแสดงของ spinal cord compression
•Adenotonsillectomy, continuous positive airway pressure (CPAP) by nasal mask และ tracheostomy เพื่อแก้ไข obstructive sleep apnea
•Suboccipital decompression ถ้ามีภาวะ hyperreflexia or clonus รวมทั้ง central hypopnea
•อาจผ่าตัดแก้ไขถ้ามี spinal stenosis

อ่านเพิ่ม http://www.geneclinics.org/profiles/achondroplasia/details.html